La deficiencia mental y la infertilidad humana son dos condiciones que pueden variar de persona en persona y por lo general tienen un componente genético controlando el grado de intensidad con la que se desarrollan en cada individuo. Sin embargo,  ¿Qué sucede cuando este componente no es detectado por las técnicas moleculares convencionales? El avance de la Genética Molecular Humana ha ayudado a aclarar este tipo de preguntas. Hoy en día conocemos la secuencia completa del genoma humano y sabemos que, además de los genes, los seres humanos tenemos un arsenal de secuencias que no codifican proteínas pero que están relacionadas con procesos biológicos importantes. Toda esta información está contenida en los millones de pares de bases que contiene nuestro ADN¹ y nos ayuda a entender el origen y la aparición de síndromes o patologías complejas.

Laboratório genética humana y médica

En el Laboratorio de Genética Humana y Médica, realizamos investigación molecular para rastrear y detectar varias alteraciones en la secuencia de ADN y en la expresión del ARN² asociadas a deficiencia mental en niños e infertilidad en adultos con la finalidad de entender su origen a nivel molecular. En este primer año de doctorado he realizado investigacion sobre la expresión de genes y de pequeñas moléculas llamadas microRNA (miRNA)³ que guardan una intrínseca correlación con procesos biológicos que regulan el desarrollo de células germinales. Ahora sabemos que existen un determinado grupo de genes y miRNA en el tejido germinativo de hombres con diferentes niveles de infertilidad pero con causa genética desconocida. Estos resultados revelan que existen otras causas genéticas que son poco exploradas pero que ayudan a identificar la verdadera etiología sobre estas patologías.

Estudiar el genoma humano y las alteraciones moleculares que pueden resultar en la aparición de síndromes o enfermedades con etiología desconocida es el camino correcto para descubrir nuevos marcadores moleculares que en un futuro no muy lejano podrían ser utilizados para brindar un diagnóstico certero y oportuno.

Ser becario doctoral de Cienciactiva me da la oportunidad de vivenciar excelentes momentos académicos que quedaran para siempre en mi memoria y que me ayudarán a implementar dichas metodologías novedosas en Perú donde estoy seguro ayudaran a muchas personas a descubrir las verdaderas causas de enfermedades complejas. Además estoy seguro que futuras generaciones de profesionales de la salud tendrán la oportunidad de aprender con dicho conocimiento. 

¹ ADN: Acido desoxiribonucleico, biomolecula principal y básica de un genoma que contiene la información genética de un determinado organismo.

² ARN: Ácido ribonucleico, biomolecula obtenida a partir de la transcripción del ADN.

³ miRNA: microRNA, secuencia de 21 a 23 nucleotídeos de ARN que es transcrito a partir del ADN pero que no codifica proteína.